PORQUE É ÚTIL ESTA UNIDADE?

Por vezes, os futuros progenitores podem estar afetados ou ter antecedentes familiares de qualquer doença de base genética. Dado que estas patologias são uma causa importante de infertilidade e de mortalidade infantil e adulta, é fundamental identificar os casais com um risco elevado de a sua descendência vir a contrair estas doenças.

EM QUE SITUAÇÕES É INDICADO O ESTUDO DO CARIÓTIPO HUMANO?

  • Filhos ou pais portadores de alterações cromossómicas.
  • Filho morto ao nascer.
  • Malformações múltiplas, quadro clínico orientativo de cromossomopatia.
  • Antecedentes de atraso mental de causa desconhecida não esclarecida, meninas de baixa dimensão sem outro tipo de patologia, anomalias do desenvolvimento sexual.
  • Amenorreia, esterilidade de causa desconhecida.
  • Sucessivos fracassos de implantação, homens com oligozoospermia severa ou azoospermia secretora, abortos recorrentes.

PERITOS EM QUALIDADE

Nós apostamos na qualidade e o nosso laboratório de genética participa em programas externos de controlo de qualidade da EQA (External Quality Assessment) e da AEDP (Associação Espanhola de Diagnostico Pré-Natal), para a realização de diagnósticos de citogenética, estando certificado pela empresa SGS, acreditada pela ENAC (Entidade Nacional de Acreditação), em relação à norma ISO 9001:2000.

QUAIS AS CAUSAS DA INFERTILIDADE QUE PODEM SER IDENTIFICADAS ATRAVÉS DE UMA ANÁLISE MOLECULAR?

Na Unidade de Cirurgia de Ambulatório avaliamos individualmente o risco de cada patologia e oferecemos-lhe o conselho e tratamento mais adequados

  • Mutações no gene SRY.
  • Microdeleções do cromossoma Y.
  • Mutações no gene recetor de Andrógenos.
  • Fibrose cística.
  • Síndrome do X frágil.
  • Distrofia miotónica.
  • Mutações no gene recetor da FSH.
  • Distúrbios da coagulação.

Quando é indicado o Diagnóstico Genético Pré-natal?

  • Cromossómico:
    – Idade materna avançada.
    – Filho anterior afetado por anomalia cromossómica.
    – Progenitor portador de anomalia cromossómica. – Malformação fetal detetada através de ecografia. – Atraso no crescimento intra-uterino. – Rastreio bioquímico alterado. – Gestação conseguida depois de uma ICSI com esperma de muito baixa qualidade.
  • Molecular
    – Antecedentes familiares de doença genética molecular.

Diagnóstico prenatal

O meio mais eficaz para prevenir as doenças genéticas consiste em disponibilizar o diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) às gestantes de risco:

  • Amniocentese: Consiste na extração de uma amostra de líquido amniótico, realizada no período de gestação compreendido entre a 14ª e a 16ª semana, tendo sido o primeiro método introduzido para o diagnóstico genético pré-natal, sendo atualmente a técnica mais preponderante.
  • FISH: Consiste na técnica de hibridação fluorescente no local, que nos permite avaliar a evolução das alterações cromossómicas numéricas em células de líquido amniótico diretamente sem cultivar.