GeneSeeker
(Teste de Compatibilidade Genética)

Determine o risco dos seus filhos herdarem uma doença genética.

O Teste de Compatibilidade GeneSeeker é para todos, incluindo adultos saudáveis.

O GeneSeeker usa a mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA para rastrear, em pacientes, possíveis doenças produtoras de mutações. A análise simultânea de centenas de genes ajuda a identificar casais com alto risco de ter um filho afetado por essas doenças.

 

Porquê fazer o Teste GeneSeeker?

Estima-se que todas as pessoas sejam portadoras de 3-5 mutações genéticas e, na maioria dos casos, estas não causam nenhuma doença. Isso acontece porque todos nós temos duas cópias de cada gene (exceto os genes no cromossoma X nos homens). O teste GeneSeeker procura por variações de DNA que são recessivas, o que significa que só causam doenças quando ambas as cópias do gene têm uma mutação. Se tem uma mutação recessiva numa cópia de um gene, que o impede de funcionar corretamente, a outra cópia (normal) é suficiente para prevenir a doença. De qualquer forma, se ambos os membros do casal são portadores de uma mutação no mesmo gene, existe o risco de que o seu futuro filho receba uma cópia defeituosa de qualquer um dos dois, transmitindo cópias não funcionais do gene e causando-lhe o desenvolvimento de um distúrbio hereditário.

 

 

O que é GeneSeeker e para que é usado?

Prueba TCG 547

Que genes o GeneSeeker estuda?

O GeneSeeker analisa 256 genes com incidência em 516 doenças.

Com o teste, podemos reduzir o risco de ter filhos com uma doença genética de 1 em 100, que é o risco da população em geral, para 1 em 30.000.

EQUIPA MÉDICA

Graças a uma equipa de mais de 1000 profissionais dedicados ao seu tratamento, o IVI converteu-se numa das referências mundiais no campo da procriação medicamente assistida.

TECNOLOGIA

O IVI é pioneiro em tecnologia de procriação medicamente assistida para oferecer os melhores resultados.

ATENDIMENTO

97 % dos nossos pacientes recomenda o IVI. O IVI oferece atendimento personalizado e acompanhamento em todas as fases do tratamento.

QUALIDADE/PREÇO

Não somos a opção mais cara. Somos a que mais alternativas de tratamento oferece para conseguir resultados.

Quem deve fazer o Teste GeneSeeker?

Caso os dois membros do casal tenham as mesmas características genéticas, há passos importantes que devem ser avaliados em conjunto com o médico.

Antes do tratamento de procriação medicamente assistida: recomenda-se conhecer o risco de transmissão para decidir o melhor tratamento em cada caso.

Antes do tratamento com dador de óvulos ou espermatozóides: para selecionar um doador que não seja portador das mesmas mutações que o membro do casal que fornece os gametas (óvulos ou espermatozóides), o teste é realizado nos nossos dadores.

Antes de tentar engravidar de forma espontânea: para todas as mulheres que queiram engravidar, para que esteja ciente do risco de transmitir possíveis doenças ao filho.

Como é realizado?

É um teste muito simples, consiste simplesmente numa colheita de sangue e o relatório dos resultados é obtido em torno de 3 semanas.

O que significa que somos ambos portadores da mesma mutação?

Infografía TCG 547

Mais de 80% das crianças com distúrbios genéticos nascem de pais sem antecedentes familiares ou sintomas de tais distúrbios

O que acontece quando uma mutação é detectada?

Quando uma mutação é detectada no mesmo gene em ambos os parceiros, há um risco aumentado de terem um filho afetado por um distúrbio genético.
Nesses casos, as opções para conceber uma criança que não é afetada por uma doença hereditária incluem:

Tratamento de fertilização in vitro com Teste Genético Pré-implantação para detecção de doenças monogênicas (PGT-M).

Para a maioria das doenças hereditárias, a Juno Genetics oferece testes que detectam quais os embriões que possuem mutações herdadas dos pais. Apenas os embriões que não são afetados por tais mutações são transferidos para o útero da mãe.

Doação de gâmetas

Os casais podem escolher a opção de doação de gâmetas de um dador que não tenha uma mutação no mesmo gene que o parceiro masculino ou feminino.

Perguntas frequentes

Os testes genéticos, como o GeneSeeker, analisam os genes, que são instruções químicas codificadas no nosso DNA. Os genes podem ser equiparados a mapas que são utilizados para construir o nosso corpo e manter as nossas células, tecidos e órgãos saudáveis. Os testes genéticos procuram variações nos nossos genes (mutações) que podem fazer com que os próprios genes parem de funcionar corretamente, levando a uma possível doença. Existem várias razões pelas quais a própria pessoa ou o seu médico pode aconselhar fazer um teste genético: avaliar o risco da pessoa ou ou parceiro(a) ter um filho afetado por um distúrbio hereditário ou para determinar a causa de uma doença hereditária na sua família.

Estima-se que todas as pessoas sejam portadoras de 3-5 mutações genéticas e, na maioria dos casos, estas não causam nenhuma doença. Isso acontece porque todos nós temos duas cópias de cada gene (exceto genes no cromossomo X em homens). O teste GeneSeeker procura por variações de DNA que são recessivas, o que significa que só causam doenças quando ambas as cópias do gene têm uma mutação. Se tem uma mutação recessiva em uma cópia de um gene, que o impede de funcionar corretamente, a outra cópia (normal) é suficiente para prevenir a doença. De qualquer forma, se o(a) sei parceiro(a) é portador de uma mutação no mesmo gene, existe o risco de que o seu futuro filho receba uma cópia defeituosa de qualquer um dos membros do casal, transmitindo cópias não funcionais do gene e causando-lhe o desenvolvimento de um distúrbio hereditário.

A maioria dos portadores de mutações genéticas recessivas não tem histórico familiar de doenças hereditárias. Esses distúrbios podem permanecer ocultos na família por centenas de anos antes de reaparecerem repentinamente. Todos nós somos portadores de mutações recessivas, mas não percebemos isso porque temos duas cópias de cada um de nossos genes (exceto genes no cromossoma X nos homens). Ter uma cópia defeituosa não é suficiente para causar doença. Para ter uma doença hereditária recessiva, ambas as cópias do gene devem ser afetadas por uma mutação. O GeneSeeker pode procurar mutações recessivas ocultas que a pessoa ou o seu parceiro(a) seja portador e identificar se têm alguma no mesmo gene. Nesses casos, existe o risco de passar uma cópia defeituosa do gene para o seu filho, o que significa que ele terá uma cópia não funcional do gene e poderá desenvolver um distúrbio hereditário.

Independentemente de pretender engravidar naturalmente ou usar tratamentos de reprodução assistida (por exemplo, fecundação in vitro), o GeneSeeker pode ajudar a identificar se a pessoa ou o(a) parceiro(a) tem um risco maior de conceber uma criança afetada por um distúrbio hereditário. Se souberem que ambos são portadores de mutações no mesmo gene, há algum risco do vosso filho herdar uma cópia defeituosa do gene de cada parceiro, fazendo com que a criança seja afetada por um distúrbio hereditário. Se deteta que tem um risco maior de conceber uma criança afetada, existem estratégias que podem prevenir a gravidez e/ou o nascimento de uma criança com esses distúrbios, com um teste genético pré-implantação ou testes genéticos pré-natais.

Somos todos portadores de mutações genéticas recessivas e é provável que seu filho também seja. De qualquer forma, ser portador de uma mutação recessiva não significa que o seu filho seja afetado por um distúrbio hereditário. Temos duas cópias de cada um de nossos genes (exceto genes no cromossoma X em homens). Se tem uma mutação recessiva numa cópia de um gene, que o impede de funcionar corretamente, a outra cópia (normal) é suficiente para prevenir a doença.

Os resultados do GeneSeeker geralmente ficam prontos dentro de 2 semanas a partir do momento em que a Juno Genetics recebe a amostra de sangue.

Na maioria dos casos a resposta é não. Temos duas cópias de cada um de nossos genes (exceto genes no cromossoma X em homens). O teste GeneSeeker procura por variações de DNA que são recessivas, o que significa que só causam doenças quando ambas as cópias do gene têm uma mutação. Se tem uma mutação recessiva numa cópia de um gene, que o impede de funcionar corretamente, a outra cópia (normal) é suficiente para prevenir a doença. De qualquer forma, se o(a) parceiro(a) é portador de uma mutação no mesmo gene, existe o risco de que o futuro filho receba uma cópia defeituosa de qualquer um dos membros do casal, transmitindo cópias não funcionais do gene e causando-lhe um distúrbio hereditário.

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