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Genética

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Porque é útil esta unidade?

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Por vezes, os futuros progenitores podem estar afetados ou ter antecedentes familiares de qualquer doença de base genética. Dado que estas patologias são uma causa importante de infertilidade e de mortalidade infantil e adulta, é fundamental identificar os casais com um risco elevado de a sua descendência vir a contrair estas doenças.

Em que situações é indicado o estudo do cariótipo humano?

  • Filhos ou pais portadores de alterações cromossómicas.
  • Filho morto ao nascer.
  • Malformações múltiplas, quadro clínico orientativo de cromossomopatia.
  • Antecedentes de atraso mental de causa desconhecida não esclarecida, meninas de baixa dimensão sem outro tipo de patologia, anomalias do desenvolvimento sexual.
  • Amenorreia, esterilidade de causa desconhecida.
  • Sucessivos fracassos de implantação, homens com oligozoospermia severa ou azoospermia secretora, abortos recorrentes.

Peritos em qualidade

Peritos em qualidade

Nós apostamos na qualidade e o nosso laboratório de genética participa em programas externos de controlo de qualidade da EQA (External Quality Assessment) e da AEDP (Associação Espanhola de Diagnostico Pré-Natal), para a realização de diagnósticos de citogenética, estando certificado pela empresa SGS, acreditada pela ENAC (Entidade Nacional de Acreditação), em relação à norma ISO 9001:2000.

Peritos em qualidade

Quais as causas da infertilidade que podem ser identificadas através de uma análise molecular?

Na Unidade de Cirurgia de Ambulatório avaliamos individualmente o risco de cada patologia e oferecemos-lhe o conselho e tratamento mais adequados

  • Mutações no gene SRY.
  • Microdeleções do cromossoma Y.
  • Mutações no gene recetor de Andrógenos.
  • Fibrose cística.
  • Síndrome do X frágil.
  • Distrofia miotónica.
  • Mutações no gene recetor da FSH.
  • Distúrbios da coagulação.

Quando é indicado o Diagnóstico Genético Pré-natal?

  • Cromossómico:
    – Idade materna avançada.
    – Filho anterior afetado por anomalia cromossómica.
    – Progenitor portador de anomalia cromossómica. – Malformação fetal detetada através de ecografia. – Atraso no crescimento intra-uterino. – Rastreio bioquímico alterado. – Gestação conseguida depois de uma ICSI com esperma de muito baixa qualidade.
  • Molecular
    – Antecedentes familiares de doença genética molecular.

Diagnóstico prenatal

O meio mais eficaz para prevenir as doenças genéticas consiste em disponibilizar o diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) às gestantes de risco:

  • Amniocentese: Consiste na extração de uma amostra de líquido amniótico, realizada no período de gestação compreendido entre a 14ª e a 16ª semana, tendo sido o primeiro método introduzido para o diagnóstico genético pré-natal, sendo atualmente a técnica mais preponderante.
  • FISH: Consiste na técnica de hibridação fluorescente no local, que nos permite avaliar a evolução das alterações cromossómicas numéricas em células de líquido amniótico diretamente sem cultivar.

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