Testes genéticos pré-implantacionais não invasivos, são fiáveis?

No último dia da nona edição do Congresso IVIRMA avaliou-se o uso de testes genéticos pré-implantacionais tradicionais em comparação com os mais recentes, considerados não invasivos. Para analisar as vantagens, desvantagens e características de ambos, os médicos Dagan Wells e Carmen Rubio participam neste debate.

Dagan Wells, passou quase três décadas a estudar anomalias genéticas embrionárias e a sua deteção precoce, é atualmente professor da Universidade de Oxford. Além disso, dirige a Juno Genetics, um laboratório de diagnóstico clínico de última geração também com sede em Oxford. Por sua vez, a Dra. Rubio é a Diretora de Investigação Genética Embrionária dos laboratórios da Igenomix.

O Dr. Dagan Wells argumenta que tipo de testes oferecem uma “abordagem promissora”, mas avisa que ainda não estão prontos para uso em clínicas, porque os resultados que produzem não são tão precisos quanto os fornecidos pelos métodos mais invasivos. “Devemos prestar o melhor atendimento aos nossos pacientes e é por isso que não acredito que os testes não invasivos neste momento sejam viáveis ​​o suficiente. Apresentam muitos falsos positivos, ou seja, embriões classificados com anomalias que não são realmente afetados por nenhuma anormalidade genética. Também há casos de falsos negativos, nos quais o embrião tem uma anomalia, mas é erradamente classificado como se não a tivesse.”

Erros nos testes não invasivos

O professor Wells argumenta que esses erros nos resultados dos testes não invasivos são tão frequentes, que se considera necessário completá-los com o acompanhamento realizado com técnicas invasivas, o que “contradiz o propósito de ter realizado o teste não invasivo em primeiro lugar”, nas palavras do Prof. Wells.

Deteção de anomalias cromossómicas

O uso de testes genéticos pré-implantação é comum em tratamentos de medicina da reprodução, para ajudar a garantir que os embriões selecionados para transferir para o útero não apresentam quaisquer anomalias cromossómicas. “Os embriões obtidos após a fertilização in vitro podem ter um cromossoma duplicado ou pode estar a faltar um, isso é conhecido como aneuploidia. Se um embrião cromossomicamente anormal, ou seja, um embrião aneuploide, é transferido num tratamento de fertilidade, na maioria das vezes não implantará ou levará a um aborto. Portanto, é aconselhável detetar com antecedência e precisão esses embriões cromossomicamente anormais para evitar sua transferência”, explica Prof. Wells.

Testes genéticos pré-implantacionais tradicionais

Estes testes tradicionalmente realizam-se com uma técnica considerada invasiva e requerem um profissional qualificado. “Um pequeno número de células é retirado do embrião, geralmente por volta dos cinco dias de vida. Estes são analisados ​​usando métodos moleculares avançados. O único problema é que a extração dessas células é um procedimento que exige alta especialização e deve ser feito por um embriologista com formação específica, além de exigir equipamentos caros, comenta o Dr. Wells”

Nem todos os laboratórios possuem qualificação, tecnologia e equipamentos necessários, o que, segundo o Prof. Wells, reduz o acesso dos pacientes a estes testes e aumentam o seu custo. Ao contrário, os testes não invasivos podem ser realizados sem a necessidade de extrair células do embrião, realizando as análises numa pequena parte do material genético que sai das células e passa para o ambiente em que o embrião se está a desenvolver.

Isso traz vantagens notáveis, que o professor Wells resume da seguinte forma: “Qualquer risco para o embrião associado à extração de células seria eliminado e os custos do procedimento seriam reduzidos porque as clínicas não teriam que pagar por um embriologista especializado ou ter o equipamento necessário e que é caro”. Por isso, o próprio Wells fala de uma “possibilidade emocionante”, mas insiste que, por enquanto, é necessária uma maior precisão nos resultados obtidos. “Estou convencido de que o teste não invasivo é uma grande promessa para o futuro, mas não acho que esteja pronto neste momento”, conclui.

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