A biopsia embrionária tem como objetivo identificar possíveis alterações genéticas nos embriões. Esta técnica de análise genética embrionária pode ser utilizada na Fertilização in Vitro (FIV) para avaliar os riscos de alterações nos cromossomas do embrião e escolher o embrião mais viável, o que também permite melhorar a segurança da gestação. A avaliação do histórico de doenças genéticas dos progenitores e da sua família direta pode indicar a necessidade de realização de um estudo genético pré-implantacional no embrião, o que permite fazer o diagnóstico de possíveis alterações no embrião.

O que é uma biópsia embrionária?

A biopsia embrionária só é possível no contexto de um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV). Para que o procedimento possa ser realizado, é necessário que o embrião esteja no laboratório. O processo é delicado, no entanto, é realizado em segurança por embriologistas experientes que retiram algumas células do embrião para análise genética. Durante o procedimento, o embrião é mantido congelado e o material recolhido na biópsia é enviado para a realização do Teste Genético Pré-implantacional, também conhecido como PGT (da sigla em inglês para Preimplantation Genetic Testing).

O PGT é um teste realizado antes da implantação dos embriões para evitar a transmissão de doenças hereditárias dos pais para os filhos, através do diagnóstico de alterações genéticas e cromossómicas nos embriões. O estudo genético realizado permite excluir a existência de doenças genéticas no histórico familiar e descartar a possibilidade de passagem de doenças hereditárias antes da transferência do embrião para o útero da futura mãe.

Procedimento

O Teste Genético Pré-implantacional (PGT) analisa os pré-embriões em laboratório após estes terem sido fecundados in vitro. A biopsia embrionária recolhe material genético para analisar estes embriões antes de estes serem transferidos para implantação no útero, o que permite diferenciar os embriões saudáveis dos embriões afetados. Desta forma, pretende-se que a implantação do embrião resulte na conceção de um bebé totalmente saudável.

Na fase prévia ao procedimento são realizados testes de caracterização genética das doenças a diagnosticar nos progenitores, com o objetivo de angariar o maior número de informações possível. A fase seguinte é a obtenção de pré-embriões que serão objeto do diagnóstico. Estes embriões são obtidos através da técnica de Fecundação In Vitro. Isto não significa que o casal apresenta alguma anomalia reprodutiva que impeça a procriação natural. A Fertilização In Vitro é necessária, pois os embriões têm de estar em laboratório, não sendo permitida a obtenção de pré-embriões por lavagem uterina.

A fase seguinte é a biópsia pré-embrionária. Esta biópsia realiza-se no terceiro dia após a fertilização para extrair uma ou duas células, o que não vai comprometer o desenvolvimento normal do pré-embrião. Após a biópsia, os pré-embriões são colocados novamente na incubadora até que se obtenha o resultado do diagnóstico e a sua possível transferência seja validada.

Como é realizada?

O procedimento da biopsia embrionária segue critérios específicos para que os resultados sejam confiáveis. O primeiro critério a ter em consideração é o estágio de desenvolvimento em que se encontra o embrião. O estágio ideal para realizar a biópsia é a fase de blastocisto. Também é importante considerar a diferenciação das porções celulares que formam o blastocisto. Nesta fase, o embrião está dividido entre massa celular interna e externa. A biopsia embrionária é realizada na massa celular externa, também conhecida como trofoectoderma e para que o procedimento decorra sem problemas é preciso que estas duas massas estejam bem diferenciadas.

A biopsia embrionária permite procurar alterações genéticas e nos cromossomas que advêm do histórico familiar da mãe, mas também do pai, isto porque a carga genética do embrião é composta pela carga genética do óvulo e do espermatozoide. Como tal, a análise a realizar pode ser mais ou menos específica, analisando a genética de apenas um dos progenitores ou de ambos.

Quando deve ser realizada?

A biopsia embrionária realiza-se quando um ou ambos progenitores apresentam risco de transmitir alterações cromossómicas, ou doenças monogénicas. O procedimento também se realiza quando um casal apresenta uma história clínica de aborto recorrente.

Outro motivo para a realização de uma biópsia é a idade da mulher. Caso a mãe esteja em idade reprodutiva avançada, este procedimento permite diagnosticar possíveis alterações no embrião. Da mesma forma, se a mulher tiver feito várias tentativas de FIV fracassadas, deve ser realizada uma biopsia embrionária.

Que doenças pode evitar?

A doença mais conhecida, provocada por alterações nos cromossomas, é a Síndrome de Down. Esta síndrome desenvolve-se quando o embrião tem o cromossoma 21 em triplicado, quando deveria ter um cromossoma 21 do pai e outro da mãe. No entanto, embora seja a mais conhecida, esta não é a doença mais frequentemente detetada através do Teste Genético Pré-implantacional. Algumas das doenças diagnosticadas com maior frequência são a Distrofia Muscular, a Doença de Huntington e a Síndrome X-frágil. A primeira é um transtorno grave dos músculos, a Doença de Huntington é um transtorno motor e a Síndrome X-frágil provoca atraso mental e afeta apenas os homens.

Este procedimento é útil em muitas situações, mas é principalmente indicado para casais com histórico de doenças de ordem genética ou hereditária. Por outro lado, no caso de um ou ambos os progenitores apresentarem fatores de risco que sugiram maior probabilidade de alteração genética nos embriões, o médico deve considerar a realização de uma biopsia embrionária. O Teste Genético Pré-implantacional, ou PGT, permite detetar anomalias associadas às doenças de maior prevalência na população. Para além de doenças provocadas por alterações nos cromossomas, o PGT também permite diagnosticar doenças ligadas a genes específicos. Exemplos disso, a anemia falciforme, fibrose cística, entre outras.

O estudo genético embrionário é possível no procedimento de Fertilização In Vitro, uma técnica de reprodução assistida, e é uma forma de oferecer maior segurança no sucesso da gestação. Na biopsia embrionária, o estudo é realizado em laboratório enquanto os embriões se mantêm congelados a aguardar os resultados. Devido ao processo de congelamento, os embriões mantêm-se estáveis por tempo indeterminado e mantêm a qualidade pré-congelamento até o momento da transferência. Como tal, embora a biopsia embrionária seja um procedimento invasivo, é seguro e os embriões mantêm a sua qualidade.