{"id":109351,"date":"2022-12-19T14:25:55","date_gmt":"2022-12-19T14:25:55","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.pt\/?p=109351"},"modified":"2023-11-29T09:03:16","modified_gmt":"2023-11-29T09:03:16","slug":"biopsia-embrionaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.pt\/blog\/biopsia-embrionaria\/","title":{"rendered":"Biopsia de embri\u00f5es: quando \u00e9 necess\u00e1rio realizar?"},"content":{"rendered":"<p>A <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> tem como objetivo <strong>identificar poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos embri\u00f5es<\/strong>. Esta t\u00e9cnica de an\u00e1lise gen\u00e9tica embrion\u00e1ria pode ser utilizada na Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro (FIV) para avaliar os riscos de altera\u00e7\u00f5es nos cromossomas do embri\u00e3o e escolher o embri\u00e3o mais vi\u00e1vel, o que tamb\u00e9m permite melhorar a seguran\u00e7a da gesta\u00e7\u00e3o. A avalia\u00e7\u00e3o do hist\u00f3rico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas dos progenitores e da sua fam\u00edlia direta pode indicar a necessidade de realiza\u00e7\u00e3o de um estudo gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional no embri\u00e3o, o que permite fazer o diagn\u00f3stico de poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es no embri\u00e3o.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><strong>O que \u00e9 uma bi\u00f3psia embrion\u00e1ria?<\/strong><\/h2>\n<p>A <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel no contexto de um tratamento de <a href=\"https:\/\/ivi.pt\/tratamentos-procriacao-assistida\/fertilizacao-in-vitro\/\">Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro (FIV)<\/a>. Para que o procedimento possa ser realizado, \u00e9 necess\u00e1rio que o embri\u00e3o esteja no laborat\u00f3rio. O processo \u00e9 delicado, no entanto, \u00e9 realizado em seguran\u00e7a por embriologistas experientes que retiram algumas c\u00e9lulas do embri\u00e3o para an\u00e1lise gen\u00e9tica. Durante o procedimento, o embri\u00e3o \u00e9 mantido congelado e o material recolhido na bi\u00f3psia \u00e9 enviado para a realiza\u00e7\u00e3o do <a href=\"https:\/\/ivi.pt\/tratamentos-procriacao-assistida\/pgt\/\">Teste Gen\u00e9tico Pr\u00e9-implantacional<\/a>, tamb\u00e9m conhecido como PGT (da sigla em ingl\u00eas para Preimplantation Genetic Testing).<\/p>\n<p>O PGT \u00e9 um teste realizado antes da implanta\u00e7\u00e3o dos embri\u00f5es para evitar a transmiss\u00e3o de doen\u00e7as heredit\u00e1rias dos pais para os filhos, atrav\u00e9s do diagn\u00f3stico de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e cromoss\u00f3micas nos embri\u00f5es. O estudo gen\u00e9tico realizado permite excluir a exist\u00eancia de doen\u00e7as gen\u00e9ticas no hist\u00f3rico familiar e descartar a possibilidade de passagem de doen\u00e7as heredit\u00e1rias antes da transfer\u00eancia do embri\u00e3o para o \u00fatero da futura m\u00e3e.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><strong>Procedimento<\/strong><\/h2>\n<p>O Teste Gen\u00e9tico Pr\u00e9-implantacional (PGT) analisa os pr\u00e9-embri\u00f5es em laborat\u00f3rio ap\u00f3s estes terem sido fecundados in vitro. A <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> recolhe material gen\u00e9tico para analisar estes embri\u00f5es antes de estes serem transferidos para implanta\u00e7\u00e3o no \u00fatero, o que permite diferenciar os embri\u00f5es saud\u00e1veis dos embri\u00f5es afetados. Desta forma, pretende-se que a implanta\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o resulte na conce\u00e7\u00e3o de um beb\u00e9 totalmente saud\u00e1vel.<\/p>\n<p>Na fase pr\u00e9via ao procedimento s\u00e3o realizados testes de caracteriza\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica das doen\u00e7as a diagnosticar nos progenitores, com o objetivo de angariar o maior n\u00famero de informa\u00e7\u00f5es poss\u00edvel. A fase seguinte \u00e9 a obten\u00e7\u00e3o de pr\u00e9-embri\u00f5es que ser\u00e3o objeto do diagn\u00f3stico. Estes embri\u00f5es s\u00e3o obtidos atrav\u00e9s da t\u00e9cnica de Fecunda\u00e7\u00e3o In Vitro. Isto n\u00e3o significa que o <a href=\"https:\/\/ivi.pt\/perguntas-frequentes\/causas-da-infertilidade\/\">casal apresenta alguma anomalia reprodutiva<\/a> que impe\u00e7a a procria\u00e7\u00e3o natural. A Fertiliza\u00e7\u00e3o In Vitro \u00e9 necess\u00e1ria, pois os embri\u00f5es t\u00eam de estar em laborat\u00f3rio, n\u00e3o sendo permitida a obten\u00e7\u00e3o de pr\u00e9-embri\u00f5es por lavagem uterina.<\/p>\n<p>A fase seguinte \u00e9 a bi\u00f3psia pr\u00e9-embrion\u00e1ria. Esta bi\u00f3psia realiza-se no terceiro dia ap\u00f3s a fertiliza\u00e7\u00e3o para extrair uma ou duas c\u00e9lulas, o que n\u00e3o vai comprometer o desenvolvimento normal do pr\u00e9-embri\u00e3o. Ap\u00f3s a bi\u00f3psia, os pr\u00e9-embri\u00f5es s\u00e3o colocados novamente na incubadora at\u00e9 que se obtenha o resultado do diagn\u00f3stico e a sua poss\u00edvel transfer\u00eancia seja validada.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><strong>Como \u00e9 realizada?<\/strong><\/h2>\n<p>O procedimento da <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> segue crit\u00e9rios espec\u00edficos para que os resultados sejam confi\u00e1veis. O primeiro crit\u00e9rio a ter em considera\u00e7\u00e3o \u00e9 o est\u00e1gio de desenvolvimento em que se encontra o embri\u00e3o. O est\u00e1gio ideal para realizar a bi\u00f3psia \u00e9 a fase de blastocisto. Tamb\u00e9m \u00e9 importante considerar a diferencia\u00e7\u00e3o das por\u00e7\u00f5es celulares que formam o blastocisto. Nesta fase, o embri\u00e3o est\u00e1 dividido entre massa celular interna e externa. A<strong> biopsia embrion\u00e1ria <\/strong>\u00e9 realizada na massa celular externa, tamb\u00e9m conhecida como trofoectoderma e para que o procedimento decorra sem problemas \u00e9 preciso que estas duas massas estejam bem diferenciadas.<\/p>\n<p>A <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> permite procurar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e nos cromossomas que adv\u00eam do hist\u00f3rico familiar da m\u00e3e, mas tamb\u00e9m do pai, isto porque a carga gen\u00e9tica do embri\u00e3o \u00e9 composta pela carga gen\u00e9tica do \u00f3vulo e do espermatozoide. Como tal, a an\u00e1lise a realizar pode ser mais ou menos espec\u00edfica, analisando a gen\u00e9tica de apenas um dos progenitores ou de ambos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><strong>Quando deve ser realizada?<\/strong><\/h2>\n<p>A <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> realiza-se quando um ou ambos progenitores apresentam risco de transmitir altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f3micas, ou doen\u00e7as monog\u00e9nicas. O procedimento tamb\u00e9m se realiza quando um casal apresenta uma hist\u00f3ria cl\u00ednica de aborto recorrente.<\/p>\n<p>Outro motivo para a realiza\u00e7\u00e3o de uma bi\u00f3psia \u00e9 a idade da mulher. Caso a m\u00e3e esteja em idade reprodutiva avan\u00e7ada, este procedimento permite diagnosticar poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es no embri\u00e3o. Da mesma forma, se a mulher tiver feito v\u00e1rias tentativas de FIV fracassadas, deve ser realizada uma <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><strong>Que doen\u00e7as pode evitar?<\/strong><\/h2>\n<p>A doen\u00e7a mais conhecida, provocada por altera\u00e7\u00f5es nos cromossomas, \u00e9 a S\u00edndrome de Down. Esta s\u00edndrome desenvolve-se quando o embri\u00e3o tem o cromossoma 21 em triplicado, quando deveria ter um cromossoma 21 do pai e outro da m\u00e3e. No entanto, embora seja a mais conhecida, esta n\u00e3o \u00e9 a doen\u00e7a mais frequentemente detetada atrav\u00e9s do Teste Gen\u00e9tico Pr\u00e9-implantacional. Algumas das doen\u00e7as diagnosticadas com maior frequ\u00eancia s\u00e3o a Distrofia Muscular, a Doen\u00e7a de Huntington e a S\u00edndrome X-fr\u00e1gil. A primeira \u00e9 um transtorno grave dos m\u00fasculos, a Doen\u00e7a de Huntington \u00e9 um transtorno motor e a S\u00edndrome X-fr\u00e1gil provoca atraso mental e afeta apenas os homens.<\/p>\n<p>Este procedimento \u00e9 \u00fatil em muitas situa\u00e7\u00f5es, mas \u00e9 principalmente indicado para casais com hist\u00f3rico de doen\u00e7as de ordem gen\u00e9tica ou heredit\u00e1ria. Por outro lado, no caso de um ou ambos os progenitores apresentarem fatores de risco que sugiram maior probabilidade de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica nos embri\u00f5es, o m\u00e9dico deve considerar a realiza\u00e7\u00e3o de uma <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong>. O Teste Gen\u00e9tico Pr\u00e9-implantacional, ou PGT, permite detetar anomalias associadas \u00e0s doen\u00e7as de maior preval\u00eancia na popula\u00e7\u00e3o. Para al\u00e9m de doen\u00e7as provocadas por altera\u00e7\u00f5es nos cromossomas, o PGT tamb\u00e9m permite diagnosticar doen\u00e7as ligadas a genes espec\u00edficos. Exemplos disso, a anemia falciforme, fibrose c\u00edstica, entre outras.<\/p>\n<p>O estudo gen\u00e9tico embrion\u00e1rio \u00e9 poss\u00edvel no procedimento de Fertiliza\u00e7\u00e3o In Vitro, uma t\u00e9cnica de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, e \u00e9 uma forma de oferecer maior seguran\u00e7a no sucesso da gesta\u00e7\u00e3o. Na <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong>, o estudo \u00e9 realizado em laborat\u00f3rio enquanto os embri\u00f5es se mant\u00eam congelados a aguardar os resultados. Devido ao processo de congelamento, os embri\u00f5es mant\u00eam-se est\u00e1veis por tempo indeterminado e mant\u00eam a qualidade pr\u00e9-congelamento at\u00e9 o momento da transfer\u00eancia. Como tal, embora a <strong>biopsia embrion\u00e1ria<\/strong> seja um procedimento invasivo, \u00e9 seguro e os embri\u00f5es mant\u00eam a sua qualidade.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A biopsia embrion\u00e1ria tem como objetivo identificar poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos embri\u00f5es. Esta t\u00e9cnica de an\u00e1lise gen\u00e9tica embrion\u00e1ria pode ser utilizada na Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro (FIV) para avaliar os riscos de altera\u00e7\u00f5es nos cromossomas do embri\u00e3o e escolher o embri\u00e3o mais vi\u00e1vel, o que tamb\u00e9m permite melhorar a seguran\u00e7a da gesta\u00e7\u00e3o. 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