{"id":108462,"date":"2021-11-19T11:16:07","date_gmt":"2021-11-19T11:16:07","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.pt\/?p=108462"},"modified":"2022-04-12T15:33:12","modified_gmt":"2022-04-12T15:33:12","slug":"testes-geneticos-pre-implantacionais-nao-invasivos-sao-fiaveis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.pt\/blog\/testes-geneticos-pre-implantacionais-nao-invasivos-sao-fiaveis\/","title":{"rendered":"Testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais n\u00e3o invasivos, s\u00e3o fi\u00e1veis?"},"content":{"rendered":"

No \u00faltimo dia da nona edi\u00e7\u00e3o do Congresso IVIRMA avaliou-se o uso de testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais tradicionais em compara\u00e7\u00e3o com os mais recentes, considerados n\u00e3o invasivos. Para analisar as vantagens, desvantagens e caracter\u00edsticas de ambos, os m\u00e9dicos Dagan Wells e Carmen Rubio participam neste debate.<\/p>\n

Dagan Wells, passou quase tr\u00eas d\u00e9cadas a estudar anomalias gen\u00e9ticas embrion\u00e1rias e a sua dete\u00e7\u00e3o precoce, \u00e9 atualmente professor da Universidade de Oxford. Al\u00e9m disso, dirige a Juno Genetics, um laborat\u00f3rio de diagn\u00f3stico cl\u00ednico de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m com sede em Oxford. Por sua vez, a Dra. Rubio \u00e9 a Diretora de Investiga\u00e7\u00e3o Gen\u00e9tica Embrion\u00e1ria dos laborat\u00f3rios da Igenomix.<\/p>\n

O Dr. Dagan Wells argumenta que tipo de testes oferecem uma \u201cabordagem promissora\u201d, mas avisa que ainda n\u00e3o est\u00e3o prontos para uso em cl\u00ednicas, porque os resultados que produzem n\u00e3o s\u00e3o t\u00e3o precisos quanto os fornecidos pelos m\u00e9todos mais invasivos. \u201cDevemos prestar o melhor atendimento aos nossos pacientes e \u00e9 por isso que n\u00e3o acredito que os testes n\u00e3o invasivos neste momento sejam vi\u00e1veis \u200b\u200bo suficiente. Apresentam muitos falsos positivos, ou seja, embri\u00f5es classificados com anomalias que n\u00e3o s\u00e3o realmente afetados por nenhuma anormalidade gen\u00e9tica. Tamb\u00e9m h\u00e1 casos de falsos negativos, nos quais o embri\u00e3o tem uma anomalia, mas \u00e9 erradamente classificado como se n\u00e3o a tivesse.”<\/p>\n

Erros nos testes n\u00e3o invasivos<\/h3>\n

O professor Wells argumenta que esses erros nos resultados dos testes n\u00e3o invasivos s\u00e3o t\u00e3o frequentes, que se considera necess\u00e1rio complet\u00e1-los com o acompanhamento realizado com t\u00e9cnicas invasivas, o que “contradiz o prop\u00f3sito de ter realizado o teste n\u00e3o invasivo em primeiro lugar\u201d, nas palavras do Prof. Wells.<\/p>\n

Dete\u00e7\u00e3o de anomalias cromoss\u00f3micas <\/strong><\/h3>\n

O uso de testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o \u00e9 comum em tratamentos de medicina da reprodu\u00e7\u00e3o, para ajudar a garantir que os embri\u00f5es selecionados para transferir para o \u00fatero n\u00e3o apresentam quaisquer anomalias cromoss\u00f3micas. \u201cOs embri\u00f5es obtidos ap\u00f3s a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro<\/em> podem ter um cromossoma duplicado ou pode estar a faltar um, isso \u00e9 conhecido como aneuploidia. Se um embri\u00e3o cromossomicamente anormal, ou seja, um embri\u00e3o aneuploide, \u00e9 transferido num tratamento de fertilidade, na maioria das vezes n\u00e3o implantar\u00e1 ou levar\u00e1 a um aborto. Portanto, \u00e9 aconselh\u00e1vel detetar com anteced\u00eancia e precis\u00e3o esses embri\u00f5es cromossomicamente anormais para evitar sua transfer\u00eancia\u201d, explica Prof. Wells.<\/p>\n

Testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais tradicionais<\/h3>\n

Estes testes tradicionalmente realizam-se com uma t\u00e9cnica considerada invasiva e requerem um profissional qualificado. \u201cUm pequeno n\u00famero de c\u00e9lulas \u00e9 retirado do embri\u00e3o, geralmente por volta dos cinco dias de vida. Estes s\u00e3o analisados \u200b\u200busando m\u00e9todos moleculares avan\u00e7ados. O \u00fanico problema \u00e9 que a extra\u00e7\u00e3o dessas c\u00e9lulas \u00e9 um procedimento que exige alta especializa\u00e7\u00e3o e deve ser feito por um embriologista com forma\u00e7\u00e3o espec\u00edfica, al\u00e9m de exigir equipamentos caros, comenta o Dr. Wells\u201d<\/p>\n

Nem todos os laborat\u00f3rios possuem qualifica\u00e7\u00e3o, tecnologia e equipamentos necess\u00e1rios, o que, segundo o Prof. Wells, reduz o acesso dos pacientes a estes testes e aumentam o seu custo. Ao contr\u00e1rio, os testes n\u00e3o invasivos podem ser realizados sem a necessidade de extrair c\u00e9lulas do embri\u00e3o, realizando as an\u00e1lises numa pequena parte do material gen\u00e9tico que sai das c\u00e9lulas e passa para o ambiente em que o embri\u00e3o se est\u00e1 a desenvolver.<\/p>\n

Isso traz vantagens not\u00e1veis, que o professor Wells resume da seguinte forma: \u201cQualquer risco para o embri\u00e3o associado \u00e0 extra\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas seria eliminado e os custos do procedimento seriam reduzidos porque as cl\u00ednicas n\u00e3o teriam que pagar por um embriologista especializado ou ter o equipamento necess\u00e1rio e que \u00e9 caro\u201d. Por isso, o pr\u00f3prio Wells fala de uma “possibilidade emocionante”, mas insiste que, por enquanto, \u00e9 necess\u00e1ria uma maior precis\u00e3o nos resultados obtidos. \u201cEstou convencido de que o teste n\u00e3o invasivo \u00e9 uma grande promessa para o futuro, mas n\u00e3o acho que esteja pronto neste momento\u201d, conclui.<\/p>\n

Podem consultar o programa\u00a0aqui<\/a>.<\/p>\n

Conhecer os oradores\u00a0aqui<\/a>.<\/p>\n

E segui o canal oficial de twitter do congresso no perfil\u00a0@IVIclinics<\/a><\/p>\n

A hashtag do evento \u00e9: #9IVIRMAcongress<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"No \u00faltimo dia da nona edi\u00e7\u00e3o do Congresso IVIRMA avaliou-se o uso de testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-implantacionais tradicionais em compara\u00e7\u00e3o com os mais recentes, considerados n\u00e3o invasivos. Para analisar as vantagens, desvantagens e caracter\u00edsticas de ambos, os m\u00e9dicos Dagan Wells e Carmen Rubio participam neste debate. 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